Novi rezultati pri iskanju genetski podlagi insulina

V študiji, objavljeni v izdaji Nature Genetics (Nature Genetics), so znanstveniki odkrili tri nove in relativno redke genetske variante, ki vplivajo na proizvodnjo insulin, ponujajo nove namige, da genetski dejavniki diabetes. Izredni profesor za genetiko Karen Malka na Medicinski fakulteti Univerze v Severni Karolini je prepričan, da je raziskava genetskih variant, čeprav redki, nam pomaga razumeti, kako geni vplivajo na zdravje in bolezni. V tej študiji so znanstveniki vključene nove gene, kot je igral pomembno vlogo pri obdelavi in ​​izločanja insulin.

Študija je tudi prva genetska raziskava uporabo več ekzomnogo genotipizacija novo orodje, ki je cenejši od genskega zaporedja. Ta analiza omogoča znanstveniki hitro analizirali vzorce DNA za znane variante specifičnih genov. To je še posebej uporabno za testiranje redkih variant. Ekzomnoe veliko omogočajo raziskovalcem z visoko preskusu zmogljivosti veliko število ljudi, v tem primeru več kot 8000. Raziskovalci izraženo upanje, da je ta vrsta analize koristno za določanje nizko frekvenco variante, povezano s številnimi zapletenimi funkcijami, vključno z debelostjo in rakom.