Genetski faktorji za diabetes

Danes, zahvaljujoč razvoju molekularnih metod, razvitih za okoli 200 testov za identifikacijo genetske predispozicije za različne bolezni. Opozoriti je treba, da se raziskave, usmerjene opredeliti nagnjenost k bolezni, ni namenjen za diagnosticiranje, so le kažejo na prisotnost genov, ki so povezani z boleznimi.

Razvoj molekularnih genetskih tehnik v sodobni biologiji omogoča podroben pathobiochemical odkriti vzroke bolezni (prirojene, pridobljene), ki jih uporabljajo v diagnostiki in prispeva k napredku v medicinski praksi nove načine za popravek. "Genetski označevalci" diabetes Izkazalo se je, da se lahko podedoval številne bolezni, vendar je pri nekaterih posameznikih, je predpogoj za nastanek bolezni. geni in njihovi beljakovinski izdelki, ki so odgovorni za razvoj teh bolezni je bilo ugotovljeno. "Genetski označevalci" včasih označuje kot v laboratoriju. Študija teh označevalcev omogoča identifikacijo drugačno tveganje za bolezni, in zlasti diabetes. Ta pristop lahko poenostavi zgodnje diagnosticiranje bolezni (nevarnost bolezni) do osnovne manifestacije kliničnih simptomov. S pomočjo genetskih markerjev lahko zazna prisotnost skupin ljudi s sladkorno tveganjem.

To je pomemben korak pri diagnozi sladkorne bolezni, saj v kombinaciji s konvencionalnimi metodami (določanje glukoze, glikiranega hemoglobina, hormoni, detekcijo avtoprotiteles) vodi do diagnostiko bolezni izboljšanje pred manifestacije kliničnih znakov bolezni in pomaga pri razvoju človeškega vedenja in sprejetje preventivnih ukrepov. Poleg enim genskih dednih bolezni mutacije povzročijo v določenem genov, odgovornih za kodira katerikoli protein, del bolezen multifaktorska in zapletena dedna. To pomeni, da se bolezen lahko uresniči zaradi številnih genov, kot tudi zaradi vpliva drugih dejavnikov, kot so vplivi na okolje. Za več dejavnikov bolezni vključujejo diabetes, osteoporoze, ateroskleroze, koronarne srčne bolezni, malignih neoplazem. Z gensko določnosti pogoji vključujejo debelosti, odvisnosti od alkoholizma.

Znano je, da se na informacije človeško telo shranjena v strukturi DNK. Struktura proteinov (strukturna, regulatorni) kodirani v genih, ki se nahajajo v DNA, ki pa se nahajajo v kromosomih.

Vsi ljudje imajo enak niz kromosomov, v katerih so podobne gene za proizvodnjo nekaterih proteinov. Vendar pa je to "istosti" v času študija ni bila popolna genom. Med razvojem istega gena v različnih posameznikov, pridobljene mutacije. To je povzročilo, da tisto, kar je pojavil genski polimorfizem (raznolikosti).

Imenovani polimorfne geni, ki so predstavljene v populaciji več vrstah (alel), in to v zameno povzroča različne simptome znotraj vrste.

Izraz "genetski polimorfizem" se nanaša na različne alelov frekvenc. Genski polimorfizem dejansko nastopi zaradi zamenjave enega nukleotida z drugo na različnih delih človeškega genoma: introni, eksonov in drugih mestih DNA. Opredeljuje veliko število genskih razlik. V življenju človeka, se lahko uresniči te razlike:

1. fenotip (npr, barvo kože, las) -

2 v manifestacija trdo podedoval (multifaktorska) bolezni (debelost, osteoporoza, diabetes itd) -

3. monogenskih bolezni (na primer cistična fibroza, Gilbert sindrom).

Geni iz vsakega organizma z dvema alelov zastopa. Ena podedoval od očeta, in drugi - od matere. V primeru, da ima otrok oba aleli so enaki, posameznik je homozigotna za ta gen, če so aleli različni, organizem je heterozigotna.

Menijo, da so različni aleli prišlo kot posledica mutacij, z enim samim alel od predhodnika med evolucijo. V večini primerov se razlikujejo drug od drugega s spremembo enega samega nukleotida v DNA molekuli. Takšno nadomeščanje (mutacije) ne more spremeniti funkcionalne lastnosti proteina, ki ga kodira teh genov in proteinov, ki jih kodira različnih alelov istega gena, ohranijo enake lastnosti. V nekaterih primerih je sprememba znatna in genski produkt pridobi nove lastnosti, ki lahko vplivajo na celotno verigo biokemičnih reakcij (npr zmanjšanje encimske aktivnosti). Tako je naš genetski sistem je kombinacija številnih genov, in v nekaterih primerih lahko njihova kombinacija povzroči razvoj bolezni.

Vloga genetike pri diagnozi bolezni

Danes, zahvaljujoč razvoju molekularnih metod, razvitih za okoli 200 testov za identifikacijo genetske predispozicije za različne bolezni. Opozoriti je treba, da se raziskave, usmerjene opredeliti nagnjenost k bolezni, ni namenjen za diagnosticiranje, so le kažejo na prisotnost genov, ki so povezani z boleznimi.

Razvoj molekularnih genetskih tehnik v sodobni biologiji omogoča podroben pathobiochemical odkriti vzroke bolezni (prirojene, pridobljene), ki jih uporabljajo v diagnostiki in prispeva k napredku v medicinski praksi nove načine za popravek.

Izkazalo se je, da se lahko podedoval številne bolezni, vendar je pri nekaterih posameznikih, je predpogoj za nastanek bolezni. geni in njihovi beljakovinski izdelki, ki so odgovorni za razvoj teh bolezni je bilo ugotovljeno. "Genetski označevalci" včasih označuje kot v laboratoriju. Preučevanje teh označevalcev omogoča razlikovanje skupin različno tveganje za bolezni, zlasti sladkorne bolezni. Ta pristop lahko poenostavi zgodnje diagnosticiranje bolezni (nevarnost bolezni) do osnovne manifestacije kliničnih simptomov.

S pomočjo genetskih markerjev lahko zazna prisotnost skupin ljudi s sladkorno tveganjem. To je pomemben korak pri diagnozi sladkorne bolezni, saj v kombinaciji s konvencionalnimi metodami (določanje glukoze, glikiranega hemoglobina, hormoni, detekcijo avtoprotiteles) vodi do diagnostiko bolezni izboljšanje pred manifestacije kliničnih znakov bolezni in pomaga pri razvoju človeškega vedenja in sprejetje preventivnih ukrepov.

Poleg enim genskih dednih bolezni mutacije povzročijo v določenem genov, odgovornih za kodira katerikoli protein, del bolezen multifaktorska in zapletena dedna. To pomeni, da se bolezen lahko uresniči zaradi številnih genov, kot tudi zaradi vpliva drugih dejavnikov, kot so vplivi na okolje. Za več dejavnikov bolezni vključujejo diabetes, osteoporoze, ateroskleroze, koronarne srčne bolezni, malignih neoplazem. Z gensko določnosti pogoji vključujejo debelosti, odvisnosti od alkoholizma.

Genetski dejavniki so najbolj jasno kaže v primeru diabetesa tipa II. Že dalo 20 genov, polimorfizem, ki so dejavniki tveganja za sladkorno bolezen tipa II.

Genska nagnjenost za sladkorno bolezen poteka v družinah, in pogosto s sočasnim debelosti. Številne odkritih polimorfizmov v genih je dejavnik tveganja predispozicijskimi za diabetesom tipa. Izdelke teh genov (proteini) so regulatorji presnovo glukoze. Struktura genu kodiranih proteinov je posredovana odgovoren za homeostaze glukoze. Del polimorfizmi v teh genov lahko povzroči motnje normalno presnovo glukoze. Na primer, polimorfizem v genu ADAMTS9 zmanjša občutljivost perifernih tkiv na inzulin in povečano ekspresijo TCF7L2 genskega produkta vodi do motene tolerance za glukozo in zmanjšanje insulina posredovane izločanje. KCNJ11 gen in KCNQ1 zaprti informacije o strukturi proteinov, vključenih v ureditev posredovano izločanje inzulina. Kršenje strukture teh proteinov (23K varianta KCNJ11 gena) vodi na zmanjšanje sproščanja insulina pri višji koncentraciji glukoze.

Pri ocenjevanju možnosti za razvoj sladkorne bolezni je vlogo za dajanje študijo polimorfizmov v sistemu HLA (antigenov človeških levkocitih). antigeni histokompatibilnega (HLA-kompleks) - človeški sistem, sestavljen iz niza genov in njihovih derivatov (proteini), ki izvajajo različne biološke funkcije, zlasti za zagotovitev genske kontrole imunskih odzivov in interakcije med celicami se da izvesti ta odgovor.

Za drugi razred HLA geni vključujejo najdemo v človeku več deset genov. Geni HLA razreda II nahaja na limfocitov B, aktiviranih limfocitov T, monocitov. Te celice proizvajajo beljakovine, so potrebni posebni lastnosti v priznanje uredbe tujih molekul.

V študiji številnih HLA alelov genov, zlasti s frekvenco pojavljanja genov HLA razreda II pokazala razpoložljivost medsebojno povezavo in povečano tveganje za bolezni, kot so diabetes, avtoimunska bolezen. Ugotovljeno je bilo, da so nekateri alelne različic genov HLA II, povezanih s povečanim tveganjem za razvoj sladkorne bolezni v prvo vrsto.

K geni HLA II razred, ki ima največji klinični pomen so tri gene - DQA1, DQB1 in DRB 1.

DQA1, DQB1 in DRB 1 - ti geni kodirajo beljakovin razred II histokompatibilnega - DQ in dr. Mnogi bolniki s sladkorno boleznijo so nosilci določenih alelov HLA DR3 in HLA-DR4. Ker je sladkorna bolezen je bolezen z genetsko nagnjenostjo, študije iz kombinacije teh genov je način predhodne ocene možnosti (riskv a) razvoj bolezni.

Molekularna biologija diabetesom diagnostičnih tehnik se nenehno izboljšuje in uvedli v klinično prakso. Vse podatke je treba oceniti z klinični genetik, ob upoštevanju drugih kliničnih in laboratorijskih podatkov.

Vir: medaboutme.ru

Zdieľať na sociálnych sieťach: