Galaktozemije - vzroki, simptomi, zdravljenje

Galaktozemije je prirojena metabolične bolezni, ki so povezane s pomanjkanjem galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy. Ta encim je potreben za telo za uspešen prenos galaktoze (navadno sladkorja, prisotnega v mlečnih izdelkih) v glukozo. Pogostost te bolezni do danes se razlikuje od države do države, tako da natančnih podatkov ne obstaja, vendar pa je približno ob 1:10 000 in 1: 50 000.

V takem bolezni krvnega galaktoze kopiči, kar ima za posledico poškodbe ledvic, jeter, centralnega živčnega sistema in drugih sistemov telesa. Če se bolezen ne odkrijejo pravočasno, je lahko usodna. Prenos bolezni pojavi v avtosomno recesivna način. Glavni dejavnik tveganja - otroci, katerih starši nosijo okvarjenega gena.

Galaktozemije - Simptomi in znaki

Glede na to, da nepresnovljivega galaktoza del mlečnih izdelkov, klinični znaki bolezni so se po rojstvu prikazalo dovolj zgodaj, skoraj takoj. Čeprav je zelo pogosto prvič bolan otrok izgleda povsem normalno. Toda po nekaj dni ali tednov, vaš otrok ima prebavne motnje (bruhanje, anoreksija), ki vodi v podhranjenost, slabe telesne mase, nizek krvni sladkor, težave s hrano, razdražljivost, letargija.

Po dolgem času, če se bolezen ni potrjena, se lahko pojavijo prvi simptomi poškodb jeter toddler :. zlatenica, hemoragičnega sindroma, povečanje jeter, ciroze, itd po nekaj tednih vida (katarakto), težave z ledvicami, otekanje okončin, konvulzije in nato že po nekaj mesecih, da je zamuda razvoja psihomotoričnih, motoričnih sposobnosti in rasti, zmanjšanje kostne gostote.

V bistvu, lahko zgoraj navedene lastnosti se kombinirajo na različne načine, in če je smrtno nevarno stanje novorojenčka, ki ga zaznamuje zlatenica, močan kršitev prebavnega sistema, jeter in sindroma veliko hemoragične, diagnoza galaktozemije mogoče dostaviti v prvih dneh življenja.

Če, in tam so začetni znaki šibka nobenih očitnih znakov bolezni, se lahko njegova prisotnost na voljo le nekaj mesecev kasneje, ko gre za zaostanek v razvoju psihomotoričnega in sive mrene. Diagnoza bolezni temelji na študiji simptomov, družinske zgodovine, poseben vzorec za odkrivanje pomanjkljivosti želenega encima.

zdravljenje galaktozemije

Nujno je izločitev vseh živil, ki vsebujejo galaktozo, in sicer mleko, mlečne izdelke, živali drobovje. Če diagnosticiran v prvih mesecih življenja, kot glavno hrano za otroka, morate izbrati umetno hranjenje brez galaktoza ali sojino mleko. Pomembno je, da otroku zagotoviti ustrezno kalcija.

V prihodnosti, omogoča diverzifikacijo moč in začne prehrani mesa, zelene zelenjave, rib in drugih proizvodov so dovoljeni. Vprašanje, kako dolgo boste morali vztrajati pri tej dieti je še vedno odprt, nekateri zdravniki menijo, da je mogoče prekiniti starosti 10, drugi pa priporočajo vztrajno nadaljuje.

Na žalost, pogosto galaktozemije pri novorojenčkih dolgo časa ni diagnosticirana. Ta resna bolezen, ni mogoče pozdraviti kot zdravljenje virusnih bolezni, vendar je mogoče ustvariti potrebne pogoje, v katerih bo bolan otrok, živijo tako kot njegovi zdravi vrstniki. Najboljša pomoč je v tem primeru - da se naučijo spoštovati potrebo po otrokovi prehrani.