Dedni predrapolozhennost za sladkorno bolezen

HLA - antigeni človeških levkocitih - histokompatibilnostni antigeni (cinonim: MHC - poglavitnega histokompatibilnega kompleksa - poglavitnega histokompatibilnega kompleksa).

Na površini skoraj vseh celicah zastopane molekule (proteini), ki se imenujejo glavni histokompatibilnostni antigeni (HLA - antigeni). Ime HLA - antigenov je dobila zaradi dejstva, da so te molekule najbolje predstavljena prav na površini levkocitov. Vsaka oseba, ki ima individualno niz HLA - antigene.

HLA molekule delujejo kot izvirnik "antene" na celični površini, ki omogoča organizem prepoznati lastne in tuje celice (bakterije, virusi, rakave celice, itd) in če je potrebno začeti imunski odziv, ki zagotavlja produkcijo specifičnih protiteles in odstranitev tujega agenta iz telesa.

Sestavek vsake HLA antigen kodiran z ustreznim genov HLA-6. kromosomu. Posamezna kombinacija HLA-antigenov zlasti ljudi posameznika se določi s kombinacijo HLA-genov. Kombinacija HLA geni dobimo od svojih staršev, kot posameznik kot prstni odtisi.

Dodeli razred 2 antigene HLA. Razred I antigene loci A, B in C, ter razreda II - antigenov loci DR, DP in DQ. Razred I antigeni so prisotni na površini vseh celic (pa tudi - ploščic), antigeni razreda II - na površini celic, ki sodelujejo pri imunološke reakcije (B-limfocitov, aktivira T-limfocitov, monocitov, makrofagi in dendritične celice).

Geni, ki kodirajo HLA razporejen v 7 regijah (loci) 6. kromosomu:

HLA-A,

HLA-B,

HLA-C,

HLA-D - v resnici, je sestavljen iz štirih lokusov: HLA-D pravilno in

HLA-DP,

HLA-DQ,

HLA-DR

Vsaka od genov lahko desetim variant (alel) - njihove različne kombinacije in tvorijo množico kombinacij genov. Alelov, opredeljene v študiji, so poročali v obliki rezultatov HLA tipizacijo.

Indikacije za namen analize:

Vnašanje HLA II genov razreda obvezno študija za izbiro presaditve darovalca organov.

Nekateri alelne variante genov HLA II razred je povezana s povečanim tveganjem za bolezni: diabetesa tipa, revmatične bolezni, avtoimunskega tiroiditisa, dovzetnost za nalezljive bolezni in drugih.

Tipizacija razreda genov HLA II, ki se uporabljajo za diagnosticiranje nekaterih oblik neplodnosti in spontani splav, ki je lahko zaradi visoke homologije z geni HLA II razred plačevanja polni rodnosti partnerji.

Pomen diabetesa HLA

diabetesa tipa I je bolezen z genetsko nagnjenostjo, ki jo določata neugodno kombinacijo normalnega gena, od katerih je najbolj nadzorujejo različne enote avtoimunskih procesov.

Geni so nagnjeni k zdravljenju diabetesa tipa 1 se nahajajo na različnih kromosomih. Trenutno obstaja več kot 15 takih genetskih sistemov. Od teh je bilo 2 geni najbolj raziskana in pomembna razreda so HLA-območje, ki leži na kratkem kraku kromosoma 6.

Tveganje za razvoj sladkorne bolezni med brati in sestrami se lahko ocenijo tudi njihovo stopnjo HLA-identitete s sladkorno boleznijo: v primeru, da so enaki, je tveganje največje, in okoli 18%, na pol-enaka tveganja sorojencem je 3% in na povsem drugačen - manj kot 1%.

Študija genetskih markerjev omogoča, da izberete skupino različnih tveganjem za razvoj sladkorne bolezni, ki določa različne taktike za zgodnje predkliničnih diagnozo bolezni. Poleg tega študija genetskih markerjev znatno izboljša napovedno vrednost imunoloških in hormonskih študijah.

Alele razreda HLA II povezano s tveganjem za sladkorno boleznijo tipa 1

Pomen HLA med nosečnostjo

Vsak od genov ima lahko na tisoče možnosti - alelov. Različne kombinacije alelov in geni zagotavljajo kombinacije več variantnih. Bilo je slučaj in omenjeni alela genskega združljivosti ali nezdružljivosti dveh moških. Otrok dobi en gen smo vnesli s svojo mamo in očetom. Podobnost par v smislu rezultatov združljivosti tkiva v "podobnosti" tkivo zarodka v telesu matere. Ta podobnost pripelje do nezadostne aktivnosti imunskega sistema žensko, in so potrebni za zanositve in vzdrževanje nosečnost reakcij ne začnejo. Kot posledica mater imunitete zavira implantacijo zarodka. V vsakem primeru so tretji neplodnost ali običajno splav zaradi genetskih značilnosti par.

Nedoslednost zakonci HLA antigenov, in za razliko od plodu iz materinega organizma je zelo pomembno, potrebno za zaščito in nošenje nosečnosti. V normalni razvoj, nosečnost "blokiranje" protitelesa proti očetovskih antigenov pojavljajo od najzgodnejših fazah nosečnosti.

Bistvenega pomena za diagnozo imunskih oblik genotipa izgube nosečnosti je opredeljena kot zakonce II antigenov HLA razreda. Zaželeno je, da se opravi fenotipizacijo za HLA-DR in HLA-DQ antigene, zlasti HLA-DR, kot Ti antigeni so predstavljene na celico, v veliko večjem številu in so niabolee imunogeno aktivnost. Za analizo krvi odvzeti iz vene in iz dobljenega vzorca izoliramo levkociti (krvne celice na površini, ki je najbolj zastopana histokompatibilnostni antigeni).

V diagnostiki nekaterih oblik neplodnosti in spontani splav v ozadju popolne plodnosti partnerji ocenili homologijo genov HLA II razreda par. Imunološki nezdružljivost partnerji se lahko ugotovi, če je naključje med tremi alelne različic genov DRB 1, DQA1, DQB1 na anketiranih zakoncev.